PubMed è davvero una grande fonte di risorse. Ne ero già in parte a conoscenza, poichè l'anno passato, alla facoltà di Biologia, durante il corso di BioInformatica avevam lavorato con altre banche multimediali, come per esempio GENBank, e avevamo constatato quanto l'emoglobina di uomo fosse simile a quella di topo, confrontandone la sequenza aminoacidica.
Usando invece PubMed invece ho voluto fare delle ricerche sulla Progeria.
La Progeria è anche detta Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), una malattia davvero rara (nel Mondo ci sono 50 bambini malati) che porta ad un invecchiamento precoce dell'individuo, senza però alterare la mente, che segue il suo naturale decorso.
Solitamente questa malattia è causata da una mutazione troncante del gene LMNA nei cromosomi paterni, il gene per la laminaA, proteina che quando prodotta è più corta di 50 aminoacidi. La laminaA è una proteia che insieme alle lamine B e C formano il nucleoscheletro, ovvero la làmina del nucleo: non hanno soltanto funzione di sostegno e di ancoraggio per la cromatina, ma è di fondamentale importanza la loro depolimerizzazione, che favorisce così il dissolversi dell'involucro nucleare, permettendo mitosi e meiosi.
Gli individui affetti da questa malattia presentano nucleo cellulare malforme, cosa che non permette la corretta duplicazione cellulare e quindi l'invecchiamento precoce.
I sintomi più importanti di questa malattia sono la presenza di una cute sottile, che tende ad invecchiare molto precocemente, una pubertà ritardata a causa di ipogonadismo, esoftalmo, osteoporosi, rigidità articolare, unghia sottili, agenesia della clavicola, micrognazia (sviluppo anomalo della mandibola) ma sopratutto questi individui si riconoscono per la presenza di una testa molto grande rispetto al corpo per una ritardata chiusura delle fontanelle, un naso a becco d'uccello e per anomalie della fonazione che fanno assomigliare il loro pianto ad un miagolio e presentano una voce piuttosto stridula.
Recandomi su PubMed, usando correttamente i Limits (come ho imparato a Scienze Biologiche, anche se all'esame presi 19!!!!!), ho ricercato articoli che parlassero di nuove scoperte su questa rarissima malattia.
Una recente ricerca scientifica condotta da Kudlow, Stanfel, Burtner, Johnston e Kennedy, pubblicata il 5 ottobre 2008, ha portato ad una nuova incredibile scoperta: anche la progeria è legata al soppressore tumorale p53, ma ancora di più alla DNAtelomerasi.
Infatti l'inibizione del p53 porta ad una normale proliferazione cellulare, così come una potenziata DNAtelomerasi. Prima di questa grande scoperta, si sapeva soltanto che farnesilando la lamina A la si rendeva funzionante, ma soltanto per breve tempo.
Commentate pure, anche se volete soltanto delle chiarificazioni sull'argomento.
saluti...